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1、
在2例患有新格斯样综合征的同胞兄弟身上的先天性肥大心肌症、白内障、线粒性肌病和氧化磷酸化反应缺陷
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2、
肌管性肌病 ( XLMTM ) 通常是非常严重的先天性肌病并伴随着大部分肌肉的张力过弱.
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3、
结果活检病理诊断假性肥大性肌营养不良15例，先天性肌营养不良1例，先天性肌病（肌质管病）1例。
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